1、体格检查：包括当前身高体重、外观、第二性征发育情况、全身各系统检查。

2、实验室检查：包括血/尿/便常规、肝功能、乙肝两对半、肾功能、电解质、甲状腺功能、血脂、血糖、骨龄、垂体、生长激素激发试验。

3、此外，根据患者病情可做特殊检查，如IGF-1IGFBP3、IGF-1生成试验、皮质醇、ACTH、性激素、戈那瑞林激发试验、绒毛膜促性腺激素试验、染色体核型（女孩必做）、血气分析、骨密度、25-羟VD3、头颅/胸部/脊柱/骨盆/s四肢长骨X光摄片 。

不做基因筛查的话一般在2000元左右，具体检查项目及费用价格参照各地医疗单位统一标准。